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付巧妹曾破译了最古老的现代人基因组,发现了欧洲人的蓝色眼睛出现的时间在大概4万年前,并翔实地绘制出冰河时期欧亚人群遗传谱图;她开发捕获DNA技术,从中国4万年化石中获得世界首例早期现代人核DNA,相关学术论文在《自然》《科学》等国际期刊上发布二十几篇。2016年,《自然》杂志将其评为中国十大科学之星之一,2017年获得第二届美国霍华德休斯医学研究所(HHMI)“国际青年科学家奖”。