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破译了最古老的现代人基因组，发现了欧洲人的蓝色眼睛出现的时间在大概4万年前；她开发捕获DNA技术，从中国4万年化石中获得世界首例早期现代人核DNA，相关学术论文在《自然》《科学》等国际期刊上发布二十几篇，2016年，《自然》杂志将其评为中国十大科学之星之一。
2017年10月12日，《当代生物学》（Current Biology）杂志发表了首次针对中国古人类的基因组研究成果，中、德联合科研团队从出土于北京房山田园洞、距今4万年前的一具男性个体化石上，成功提取了全基因组。这不仅是第一个中国地区古人的基因组数据，也是整个东亚目前最为古老的人类基因组数据。付巧妹是该项研究的主要完成人之一。
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